Skip to content

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Posted in health news

โครงงานวิจัยระบุว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของพันธุกรรมซึ่งผู้ป่วยเกิดจากพ่อแม่คนหนึ่งของพวกเขาและแสดงโปรตีนตัวยับยั้ง C1 มีผลเสียต่อยีนที่ดีต่อสุขภาพจากพ่อแม่คนอื่น ๆ หรือตามที่ได้มีการระบุไว้ในบทความวิจัย ที่มีนัยสำคัญในทางลบทำให้เกิดการเก็บรักษา C1-inhibitor ในเซลล์หัวใจในทางเดินปัสสาวะ หนึ่งในความลึกลับเกี่ยวกับโรคนี้

เป็นคำถามที่ว่าทำไมผู้ป่วยเกิดโปรตีนเพียงเล็กน้อย เนื่องจากมียีนพันธุกรรมสองข้อซึ่งเป็นข้อบกพร่องจากพ่อแม่และคนปกติจากคนอื่น ๆ คุณคิดว่าการผลิตจะอยู่ที่ประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติ แต่ผู้ป่วยเหล่านี้มีเพียงร้อยละ 10-20 เท่านั้น ระดับปกติ แต่ตอนนี้เราได้เป็นครั้งแรกคำอธิบายในระดับเซลล์และนี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานอย่างต่อเนื่องในการบำบัดยีนเป็นตัวเลือกการรักษาในอนาคต